病例簡介：

患者，女，65歲，因“舌咽部腫大間歇性發(fā)作4月”來中醫(yī)科門診就診。

患者自訴4月前無明顯誘因，于凌晨4點(diǎn)出現(xiàn)口干、舌體活動(dòng)不靈活、咽水困難等不適，逐漸自覺舌頭、咽喉部腫脹，可見舌體呈單側(cè)腫大，感言語不清、上唇麻木，伴頭暈、全身酸軟乏力、汗出，無意識(shí)障礙、無舌痛、咽痛等，9點(diǎn)時(shí)癥狀自行緩解。4月以來，上述癥狀間歇性發(fā)作共3次，4-5小時(shí)后均可自行緩解。曾至多家醫(yī)院就診，診斷未明確，一直口服中藥穩(wěn)定病情，停服中藥后癥狀反復(fù)。今晨無明顯誘因癥狀再發(fā)，立即來診。既往有高血壓、腔隙性腦梗病史。自訴對“磺胺”過敏。

查體：一般情況可，血壓正常，心肺腹未見明顯異常。舌體一側(cè)紅腫，言語尚可。舌紅，苔白膩，脈細(xì)數(shù)。

輔助檢查：①心電圖：竇性心律，ST段改變。②頭顱CT：左側(cè)基底節(jié)區(qū)腔隙性腦梗塞。③甲狀腺彩超：雙側(cè)頜下腺形態(tài)稍增大及周邊多發(fā)淋巴結(jié)腫大（炎性可疑）；雙側(cè)甲狀腺及腮腺未見明顯異常。④雙下肢血管彩超：下肢動(dòng)脈可見少許細(xì)小點(diǎn)狀粥樣硬化斑塊形成。⑤腹部彩超：輕度脂肪肝，膽囊炎并膽囊多發(fā)結(jié)石。⑥心臟彩超示：左房內(nèi)徑增大，室間隔增厚，左室舒張功能減退，二尖瓣、三尖瓣輕度關(guān)閉不全，EF：84%。⑦顱腦核磁共振：“雙側(cè)額葉、半卵圓中心少許點(diǎn)狀缺血灶；腦部MRA未見明顯異常。⑧血生化、血常規(guī)、降鈣素、心梗三項(xiàng)、凝血功能、甲功能五項(xiàng)、血管炎二項(xiàng)未見明顯異常。風(fēng)濕十一項(xiàng)：CCP：陽性。

附患者癥狀發(fā)作來診時(shí)圖片：

病例特點(diǎn)：①病史4個(gè)月，共發(fā)作4次；②急性發(fā)作，持續(xù)4-5小時(shí)自行緩解；③各大醫(yī)院就診診斷未明；④生命征平穩(wěn)，意識(shí)清晰；⑤無家族史，既往無發(fā)作史；⑥呼吸困難，喉頭水腫?；谝陨喜∈贰Y狀、體征及輔助檢查結(jié)果，經(jīng)我科積極討論并查閱相關(guān)書籍和資料后，考慮診斷：中醫(yī)診斷：木舌——心火上炎證；西醫(yī)診斷：血管性水腫。

討論：木舌，以舌腫滿口、堅(jiān)硬不能轉(zhuǎn)動(dòng)為主要表現(xiàn)，《太平圣惠方》又名死舌，《嬰童百問》《小兒藥證直訣》《赤水玄珠》《醫(yī)學(xué)綱目》《景岳全書》均有記載，心開竅于舌，木舌多為心火過盛，或心脾積熱、火熱上沖所致，治宜清心涼血、瀉火解毒，以涼膈散、黃連解毒湯、犀角地黃湯為主方，可行針刺放血。

血管性水腫，又稱血管神經(jīng)性水腫，是由于血管活性介質(zhì)的釋放引起血管通透性暫時(shí)增加，進(jìn)而在皮下組織和黏膜下組織出現(xiàn)的局部自限性水腫表現(xiàn)，常與蕁麻疹伴發(fā)，當(dāng)反復(fù)發(fā)作的血管性水腫不伴隨蕁麻疹單獨(dú)存在時(shí)，應(yīng)視作一種獨(dú)立的慢性季斌。因其發(fā)病率極低，約為1/1萬~1/10萬，被視作一種罕見病。其臨床表現(xiàn)主要是反復(fù)發(fā)生的皮膚和黏膜水腫，好發(fā)于疏松組織，如唇、鼻粘膜、球結(jié)膜、咽喉口腔、顏面、四肢、外生殖器等，開始多麻木燒灼感，發(fā)病迅速，數(shù)分鐘至1小時(shí)舌腫脹，隨之水腫形成，水腫區(qū)粘膜皮膚潮紅發(fā)亮，按之無凹陷，如發(fā)生于咽喉粘膜累及呼吸道時(shí)，可致呼吸困難、吞咽困難、喉頭水腫，處理不及時(shí)可導(dǎo)致窒息死亡。

該病大體上可分為遺傳性血管性水腫（HAE）和獲得性血管性水腫（AAE）兩種。

2014年國際聯(lián)盟將HAE分為3個(gè)亞型：①遺傳性C1-INH缺乏相關(guān)血管性水腫（C1-INH-HAE），系因補(bǔ)體C1抑制物C1INH缺失/不足（Ⅰ型）或功能障礙（Ⅱ型）所致；②遺傳性因子Ⅻ突變相關(guān)血管性水腫（FⅫ-HAE）； ③原因不明的遺傳性血管性水腫（U-HAE）。對于HAE的診斷，有家族史則支持HAE，無家族史也不能排除，文獻(xiàn)報(bào)道有25%的HAE患者無家族史。除家族史外，反復(fù)發(fā)生的血管性水腫的臨床特點(diǎn)，以及血中補(bǔ)體C1-INH濃度及功能水平的檢測，以及C1-INH和FⅫ基因突變篩查，均有助于HAE的診斷及分型。C1-ING缺乏相關(guān)血管性水腫，其炎癥介質(zhì)不是組胺，因此傳統(tǒng)的抗組胺藥、糖皮質(zhì)激素和腎上腺素?zé)o效，C1-INH、緩激肽受體拮抗劑和激肽酶抑制劑是治療水腫急性發(fā)作的有效藥物，遺憾的是國內(nèi)尚無此類藥物，因此預(yù)防治療尤為重要。國內(nèi)目前主要是應(yīng)用雄性激素和抗纖溶制劑進(jìn)行治療。

而AAE則分為以下5個(gè)亞型：①獲得性血管緊張素轉(zhuǎn)換酶抑制劑相關(guān)血管性水腫（ACEI-AAE），診斷依據(jù)為患者在服用血管緊張素轉(zhuǎn)換酶抑制劑類藥物后反復(fù)發(fā)作，且排除其他類別，治療的首要措施是停用ACEI類藥物，使用抗組胺藥物、糖皮質(zhì)激素或腎上腺素治療均效果不佳，予以緩激肽受體拮抗劑。補(bǔ)充C1-INH或新鮮冰凍血漿可能有效，但目前證據(jù)強(qiáng)度不足； ②獲得性C1-INH缺乏相關(guān)性血管性水腫（C1-INH-AAE），診斷依據(jù)為常有淋巴系統(tǒng)增殖性疾病和自身免疫病等原發(fā)病存在，無家族史，起病年齡＞40歲，C1-INH的抗原及功能水平下降≥50%，補(bǔ)體C1q水平＜50%和（或）抗C1-INH自身抗體陽性，SERPING1基因無突變，治療包括治療原發(fā)病和防治水腫（用藥與C1-INH HAE一致，而抗纖溶藥為預(yù)防用藥首選）； ③特發(fā)性組胺相關(guān)血管性水腫（IH-AAE），此型最為常見，診斷主要為排除性診斷，無家族史，無F12或SERPING1基因突變，無C1-INH缺乏，無ACEI類藥物使用史，治療上可使用第2代抗組胺藥物預(yù)防發(fā)作，急性發(fā)作時(shí)除使用抗組胺藥物外，還可使用糖皮質(zhì)激素及腎上腺素；④特發(fā)性非組胺相關(guān)血管性水腫（IHN-AAE），診斷與IH-AAE相似，同時(shí)服用4倍劑量抗組胺藥也不能控制癥狀，治療急性發(fā)作時(shí)可使用緩激肽受體拮抗劑，服用氨甲環(huán)酸可預(yù)防水腫；⑤其他原因所致的血管性水腫，繼發(fā)于食物、藥物、昆蟲叮咬過敏或物理刺激引起，一般誘因明確，去除誘因即可控制再發(fā)。

綜上所述，由于血管性水腫較為罕見，臨床醫(yī)師和患者對該病知曉率低，常導(dǎo)致誤診誤治，有研究表明，部分患者從首次就診到明確診斷可長達(dá)12.64年，因此，當(dāng)遇到單獨(dú)發(fā)生的無風(fēng)團(tuán)的水腫時(shí)，需行診斷C1-INH-HAE相關(guān)的補(bǔ)體C1-INH濃度和功能的檢查，必要時(shí)行C1-INH和FⅫ基因突變篩查，盡早明確診斷和分型。在發(fā)生喉頭水腫急癥時(shí)，可行氣管切開以避免窒息死亡。